横纹肌肉瘤-儿童常见的恶性肿瘤(2)

　　质子重离子网指出：对于10~19岁多发的腺泡型横纹肌肉瘤患者，发现多数都存在基因异常。

　　因基因易位，引起PAX3-FKHR基因异常的横纹肌肉瘤患者，一般预后不理想(预后不良)，所以对横纹肌肉瘤患者必须要进行基因检测。

　　神经纤维瘤病Ⅰ型是否是风险因素？暂时不详

　　作为横纹肌肉瘤的风险因素，我们知道了基因异常会增加发生横纹肌肉瘤的风险。

　　特别是神经纤维瘤病Ⅰ型，也被称为“冯雷克林霍增氏病”。特点是身上出现咖啡斑和全身发生神经纤维瘤这种皮肤病变，属于罕见的遗传性疾病。有时也被提出神经纤维瘤病Ⅰ型，会增加发生横纹肌肉瘤的风险，神经纤维瘤病Ⅰ型和横纹肌肉瘤有多大关系呢?实际上由于这种病例非常少见，所以还不能得出明确的结果。

　　李-佛美尼综合症患者，也存在发生横纹肌肉瘤的可能性

　　李-佛美尼综合症是家族性肿瘤的一种。因肿瘤抑制基因TP53异常，引起家族性恶性肿瘤(癌)的概率很高。

　　李-佛美尼综合症的诊断基准

　　◇ 未满45岁的患者，被诊断为肉瘤。

　　◇ 在亲缘关系中，有未满45岁，被诊断为恶性肿瘤(癌)的人。

　　◇ 在亲缘关系中，曾有1次或2次被诊断为肉瘤(与年龄无关)，或未满45岁时，被诊断为恶性肿瘤(癌)的人。

　　像这些，有家族性多发恶性肿瘤(癌)或肉瘤的情况。在横纹肌肉瘤的患者中，也会存在患有李-佛美尼综合症的可能性，为此将李-佛美尼综合症也作为风险因素之一列举出来。

　　横纹肌肉瘤有什么症状?

　　在了解了一些有关横纹肌肉瘤的特征和原因后，下面小健将要介绍的是大家比较关心的横纹肌肉瘤的症状。

　　但要注意的是，因为肿瘤发生位置的不同，所表现出的症状、体征也是完全不一样的。也会发展成较大的肿瘤。随着肿瘤的增大，有时可以触摸到生长在身体外侧的横纹肌肉瘤。如果进行左右相比较，可以发现有凸起。有时触摸后，即使感觉不到疼痛，也要引起注意。

　　有时会出现疼痛感

　　我们都知道横纹肌肉瘤可以发生在身体的任何部位，根据肿瘤发生的位置不同，可能会压迫神经或脏器，出现疼痛。

　　例如：发生在肛门或臀部等部位的肿瘤，由于身体活动会对肿瘤造成压迫，有时会因为疼痛，才被引起注意。另外，发生在耳、鼻、眼、咽喉、颈部等部位上的肿瘤，会压迫到周围脏器，出现疼痛。

　　相反，在身体内侧，周围脏器等留有一定运动空间位置发生的肿瘤，即使肿瘤增长，有时候也不会出现任何症状。

　　肿瘤发生的位置会引起神经障碍

　　由于横纹肌肉瘤也会发生在眼眶等部位，一旦肿瘤增长变大，就会对视神经造成压迫。如果肿瘤发生在头颈部领域，会引起面部神经麻痹、吞咽障碍等症状。另外，如果发生在颈部的肿瘤增长变大，还会压迫上臂神经造成上肢麻痹、或上肢运动障碍。

　　横纹肌肉瘤由于在身体任何部位都有可能发生，没有典型的症状，大多数都是因为肿瘤压迫引起一些身体障碍，才被发现的。

　　胚胎型横纹肌肉瘤的症状

　　10岁以下儿童多发的胚胎型横纹肌肉瘤，约占横纹肌肉瘤的60%。其中，有一半在头颈部发生肿瘤的患者都出现了眼球突出、头痛或面部疼痛、耳痛或出血、食物吞咽困难等症状。

　　其次较为常见的是发生在泌尿/生殖器部位的横纹肌肉瘤，症状为排尿困难、尿血、尿闭等泌尿科的症状。肿瘤发生在阴道或子宫情况，会出现白带增多、出血、小腹疼痛。发生在阴囊等部位的肿瘤，会出现局部肿胀或疼痛、大腿根部疼痛等症状。

　　由于多数孩子都不能清楚的表达出在泌尿/生殖器上所发生的症状，所以平时要多留意些对孩子的观察。